克拉伯病Krabbe也能成功生育！附兰大一院三代试管婴儿案例

克拉伯病比较罕见，据报道欧洲发病率估计为1/100000，我国目前缺乏相关的流行病学资料，仅报道少数散发病例。因该病是常染色体隐性遗传病，携带一个变异基因并不会发病，如果父母双方都携带变异，则子女有25%的患病几率。

2024-09-20 17:34:05

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克拉伯病Krabbe分为早发婴儿型（约占85%-90%）和晚发型（10%-15%）。早发婴儿型发病进展迅速，通常在2岁内去世。晚发型症状相对轻，生存期相对更长，可以进一步分为晚发婴儿型、青少年型和成年型。有类似生育史的家庭，建议直系亲属先进行半乳糖神经酰胺酶基因的检测和家系验证。明确致病基因来自夫妻双方后，建议行三代试管（PGT-M）助孕，阻断克拉伯病致病基因的传递，成功生育健康宝宝。

三代试管婴儿阻断克拉伯病致病基因的传递

兰大一院克拉伯病做试管婴儿成功案例

克拉伯病Krabbe成功生育难

小张和小戴婚后与其他夫妻一样，他们憧憬着陪伴自己宝宝健康快乐成长。然而命运对他们开了一个残酷的玩笑，他们先后生育一子一女，孩子都在四五个月的时候哭闹不止，精神运动发育迟缓甚至倒退，随后视神经萎缩，四肢瘫痪，呼吸困难，最终两个孩子均在1岁两个月左右夭折。

期间夫妻俩带着孩子跑遍国内各大医院，最终通过基因检测确诊孩子患的是一种罕见病—克拉伯病。明确病因后，小张夫妇再次怀孕，不幸的是孕中期基因检测胎儿再次诊断为克拉伯患者，无奈只能终止妊娠。仿佛有一个生育魔咒笼罩着这个家庭。

兰大一院三代试管婴儿来助孕

他们了解到兰大一院生殖中心拥有成熟的三代试管婴儿技术，专门解决因遗传因素导致的生育问题。怀着对健康宝宝的渴望，他们来到兰大一院生殖中心找到了马晓玲主任。马主任帮助解读了他们的基因检测报告，明确孩子克拉伯病的致病基因是GALC基因，且夫妻二人均为GALC基因突变携带者。

克拉伯病Krabbe属于常染色体隐性遗传方式，他们生育的子代有25%概率完全健康，25%是克拉伯患者，50%是携带者。鉴于他们已经连续三次妊娠克拉伯患儿，结合夫妻生殖相关检查，马主任为他们制定了通过“三代试管婴儿”（PGT-M联合PGT-A）的方案助孕，获得4枚囊胚，选择一枚正常胚胎移植后获得成功妊娠，终于他们历经磨难要有一个健康宝宝了。

兰大一院三试管婴儿成功案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构，是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一，中心年门诊量25万人次，试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右，以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

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