视网膜色素变性能不能做三代试管婴儿？兰大一院专家这么说
在中国，每2,000名儿童中就有一位不幸失明。其中，30.7%的儿童期失明及严重视力受损由遗传因素所致。那么，视网膜色素变性能不能做三代试管婴儿来避免遗传呢？
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视网膜色素变性是能做三代试管婴儿来生育的，目前兰大一院也已经有视网膜色素变性试管婴儿案例。由于是遗传物质出问题导致的疾病，所以基因检测是目前遗传性眼病早期确诊的重要方法。同时，对于准备生育的视障人士，可以考虑通过“第三代试管婴儿技术”进行早期干预，生育健康宝宝。
兰大一院视网膜色素变性试管婴儿案例
目前，较明确的遗传性眼病大约有400余种，致病基因超过700个。常见的常染色体显性遗传眼病包括先天性白内障、先天性青光眼、视网膜色素变性、先天性眼外肌广泛纤维化等；常见的常染色体隐性遗传眼病包括视网膜色素变性、先天性白内障、先天性眼外肌广泛纤维化等；常见的X连锁遗传眼病包括色盲、先天性眼球震颤、视网膜色素变性、先天性静止性夜盲等。
视网膜色素变性试管婴儿助孕过程
2021年5月25日，兰大一院生殖医学中心马晓玲主任专家门诊就接诊了这样一位病友-孙女士。孙女士的父亲自小视力有问题，主要为夜盲，随年纪增长白天视力下降明显，目前视野缩小，只有光感。孙女士本人也自小夜盲，光线差的地方基本看不清东西。十八岁时出现飞蚊症，白天下台阶时分不清台阶边缘，并伴有散光、弱视及色弱，二十四岁医院确诊为视网膜色素变性。现在出现白天畏光，有时地上掉东西第一眼看不见，眼睛看向别处再回来看，又能看见。因为有这个病，所以结婚后一直不敢要孩子，身体和精神压力很大，最大的希望就是不要把这个病传给孩子。
为了明确孙女士的遗传学病因以及家系成员中的携带情况，我们对孙女士以及其父母、弟弟采血后进行了基因检测。结果显示：孙女士和其父亲的NR2E3基因都发生了同样的突变(c.166G>A)，这导致父女两人罹患常染色体显性视网膜色素变性。
孙女士致病基因突变来源于其父亲，如果孙女士自然怀孕的话，将有50%的概率再次生出和自己一样的视网膜色素变性患儿。为阻断孙女士致病基因在家族中的传递，建议通过针对单基因病的第三代试管婴儿技术，筛选不携带致病基因的正常胚胎进行移植。孙女士现已进入第三代试管婴儿PGT-M治疗周期。
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