兰大一院助孕成功案例：2型努南综合征可做三代试管婴儿

努南综合征无特殊治疗方法，主要是定期随访和对症处理，提高患儿生存质量。而努南综合征生育建议通过三代试管婴儿来实现。

2024-09-20 17:30:51

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努南综合征是一种罕见的先天性畸形综合征，因RAS/RAF/MEK/ERK信号转导通路相关基因突变所致，目前研究显示有16个基因的突变与该病的发病相关。避免近亲结婚、遗传病携带者筛查、胚胎植入前遗传学检测（三代试管婴儿）、产前诊断都是有效的手段。随着孕期超声等筛查技术的进步，部分正如这对夫妻孕期发现异常也会终止，避免缺陷儿的出生。以下是兰大一院试管婴儿成功案例分享。

兰大一院试管婴儿案例

小静和阿龙结婚后自然妊娠2次，胎儿均因全身皮肤水肿，颈部淋巴管水囊瘤而引产。期间夫妻俩跑遍国内各大医院，最终通过基因检测确诊胎儿患的是一种从未听过的罕见病—2型努南综合征。虽然明确了2个胎儿的病因，小静和阿龙却再也没有勇气自然怀孕，他们生怕下一个孩子还是一个努南综合征患儿。

2型努南综合征后代患病风险

多方打听，他们了解到兰大一院生殖医学中心拥有成熟的三代试管婴儿技术，可以解决因遗传因素导致的生育问题。怀着对健康宝宝的渴望，他们来到兰大一院生殖中心找到了马晓玲主任。马主任帮助解读了他们的基因检测报告，明确胎儿2型努南综合征的致病基因是LZTR1基因，且夫妻二人均为LZTR1基因突变携带者。

2型努南综合征属于常染色体隐性遗传方式，当夫妻双方均为携带者时，子代有25%概率完全健康，25%是患儿，50%是携带者。鉴于小静和阿龙已经连续两次妊娠2型努南综合征患儿，结合夫妻生殖相关检查，马主任为他们制定了通过“三代试管婴儿”（PGT-M联合PGT-A）的方案助孕。

小静通过促排卵治疗获得6枚囊胚，选择其中一枚“健康”胚胎移植成功妊娠并足月分娩健康的女宝一枚！

兰大一院三试管婴儿助孕案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构，是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一，中心年门诊量25万人次，试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右，以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

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