第三代试管婴儿可以筛查耳聋基因,因为只要知道遗传病的基因后,就可以通过基因筛查来判断胚胎是否健康。如果夫妻双方同时携带耳聋基因,那么则会有1/4的几率遗传给胎儿,而在这种情况下,除了做PGS筛查外,还需要进行PGD的检查,诊断胚胎是否患有耳聋疾病。
近日,33岁的“聋哑人”妈妈何晓(化名)在兰州大学第一医院生殖医学中心的帮助下,顺利生下一个7斤2两的健康男婴,何女士得知后喜极而泣。这意味着从她的儿子开始,困扰了他们几代人的家族遗传性耳聋基因彻底终结,孩子拥有了健康的人生。
何晓一出生就像自己的母亲和外公一样,听不见外界的声音,由此,语言功能也受到影响,从此在一个没有声音也无法语言交流的“聋哑”世界静静地长大。由于医学知识的欠缺,何女士并不知道这是遗传性疾病,她和爱人常雨(化名)结婚4年来,经历两次宫外孕,一直未能成功妊娠,最后来到兰州大学第一医院生殖医学中心寻求帮助。
作为一名具有丰富遗传学经验的生殖医学专家,兰大一院生殖医学中心马晓玲主任在接诊何晓的第一时刻,就意识到这不是仅仅解决生育的问题。她在仔细寻问病史、了解家族情况后,与耳鼻喉科张小兵主任共同会诊,并组织该中心的遗传学团队和张小兵主任团队为何晓和她的直系亲属进行了先天性耳聋致病基因家系分析,检查结果确定:何晓及其母亲均为同型耳聋基因携带者。马晓玲主任向何晓夫妇详细地讲解了“耳聋致病基因”的危害。
马晓玲介绍,像何晓这样的“聋哑人”如果自然孕育,后代将有50%的概率为“聋哑人”,为阻断该遗传性先天性耳聋基因在家族中的传递,建议患者明确病因后通过针对单基因病的三代试管婴儿技术,即PGT-M,筛选正常胚胎进行移植孕育健康宝宝或者一定要重视孕期的产前诊断和遗传咨询。
何晓夫妇在促排卵后,获得7枚囊胚并进行PGT-M检测,其中3枚胚胎没有携带其母亲家族致病耳聋基因。移植其中一枚正常胚胎后,何晓终于成功妊娠。
兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构,是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一,中心年门诊量25万人次,试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右,以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。
克拉伯病 | 甲型血友病F8基因突变 | 视网膜色素变性 | 多囊肾 |
杜氏肌营养不良 | Angelman综合征 | 努南综合征 | 聋哑基因 |
罗氏易位 | 地中海贫血 | 甲基丙二酸血症 | 唐氏综合症 |
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