兰大一院地中海贫血携带者三代试管婴儿PGT-HLA助孕案例
可能生育重型地贫儿的高风险家庭可以选择第三代试管婴儿技术，不仅可以筛查出正常的胚胎，更重要的是可以选择一个HLA配型与第一个患儿相同的胚胎，种植到母亲的子宫。
周春富
染色体异常核型45 备孕达人
备孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，应用第三代试管婴儿PGT-HLA技术助孕，筛除携带地贫致病基因胚胎，选择正常胚胎植入母体子宫，从源头阻断地贫的遗传，达到优生目的。
兰大一院三代试管婴儿成功案例
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病。其本质是由于珠蛋白基因突变而引起珠蛋白肽链合成障碍，最终导致小细胞低色素溶血性贫血。
海贫血携带者做试管婴儿的案例
2020年9月，马晓玲主任专家门诊迎来了一位特殊的病友。徐女士和吴先生结婚5年，曾育有一女为重型β地贫患儿，孩子需要定期输血和排铁治疗才能维持生命。看着被疾病摧残折磨的孩子，吴先生面对马晓玲主任几度哽咽。
马晓玲主任告诉他们：造血干细胞移植是彻底治愈这个病的最好方法，我们可以通过试管婴儿技术再生一个不携带地贫基因的健康孩子，并且让孩子的HLA基因型能够与姐姐匹配，进一步达到“以小救大”的目的。
在详细掌握徐女士和吴先生的病史后，我们为其家系进行了地中海贫血致病基因突变分析。检查结果发现徐女士为CD41-42致病基因杂合携带者，吴先生为-29致病基因杂合携带者，患儿为CD41-42与-29复合杂合患者。徐女士这种情况，如果自然孕育，其子代有50%概率为β地贫携带者，25%概率为重型β地贫患儿。
为了阻断β地贫在该家族中的传递，更为了获得HLA基因型匹配的健康二孩来“以小救大”，我中心与兰大一院血液科席亚明主任，中信湘雅谭跃球教授进行了多学科远程MDT会诊。
各位专家一致同意该患者通过第三代试管婴儿技术加HLA配型检测（PGT-HLA）来筛选出“最优”胚胎进行移植。
徐女士夫妇通过促排卵治疗获得7枚囊胚活检后进行PGT-HLA检测。结果显示有1枚胚HLA基因型与患儿匹配，且仅携带母源致病突变。告知徐女士夫妇PGT-HLA结果并反复讨论后，最终选择该胚胎进行移植。
移植14天后徐女士血HCG显示妊娠；1个月后B超结果显示为宫内单活胎；2022年2月9日孕19周，羊水穿刺显示胎儿染色体核型正常、染色体拷贝数变异分析正常、HLA基因型与患儿完全匹配，等待足月后于我院分娩且进行后续跟进干细胞移植治疗。
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