携带甲型血友病F8基因突变可生育！附兰大一院试管婴儿案例

甲型血友病和乙型血友病均以X连锁隐性方式遗传，男性由于只有一条X染色体，故半合子突变发病，而女性杂合子临床上一般无症状，称为携带者。少数女性杂合子由于X染色体随机失活而发病，但症状一般较男性轻。

2024-09-20 17:27:14

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女性携带者生育风险：女孩1/2概率完全正常，1/2概率携带；男孩1/2概率完全正常，1/2概率为血友病患者。女性携带者可通过第三代试管婴儿PGT-M技术阻断致病变异的遗传，亦可通过产前诊断避免患儿的出生。男性患者生育风险：女孩必为携带者，基本不会患病；男孩必不是甲型血友病和乙型血友病患者。男性患者的子女不会患病，一般建议正常生育即可。

兰大一院试管婴儿成功案例

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，主要分为甲型血友病和乙型血友病，分别为凝血因子Ⅷ（FⅧ）和凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突变引起凝血因子缺乏所致。

血友病主要表现为活性凝血活酶生成障碍，患者终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者即便没有明显外伤也可发生“自发性”出血症状，甚至危及生命。目前临床对血友病尚无根治疗法，患者大多采用输注凝血因子的方式来进行控制，不仅对患者的身心健康造成极大的损害，也为家庭和社会带来沉重的经济负担。

2012年小美和大杰带着对未来的美好憧憬走进了婚姻的殿堂。小美幻想着和丈夫生个健康可爱的孩子，但是又无法忘记父亲的叮嘱。小美的爸爸曾经一度告诉她和姐姐结婚后只能生女孩，不能生男孩，生男孩将会被诅咒，她们有个弟弟就在2岁夭折了。

忐忑之中小美还是怀孕了，但是上天并没有太多的眷顾小美，孩子是男孩，一出生就被诊断为血友病，最终因病情严重而夭折。为了能够拥有一个健康的孩子，抱着一线希望夫妻俩最终来到了兰州大学第一医院生殖医学中心的遗传门诊。

血友病致病基因突变分析

仔细询问了解小美夫妻俩的既往病史后我们建议他们进行血友病致病基因突变分析。检查结果显示小美携带有甲型血友病致病基因F8的突变。同时我们对小美的父母亲和姐姐也进行了血友病致病基因突变分析。检查结果发现小美的母亲和姐姐同样携带有基因F8突变，两姐妹都遗传了来自母亲的致病突变。

血友病遗传图

携带基因F8突变可做三代试管婴儿生育

像小美这种情况，如果自然孕育，女性子代有50%概率为血友病致病基因突变携带者，男性子代有50%概率为血友病患者，即其子代仍有25%的患病率。为避免小美再次生育血友病患儿，根据《血友病的胚胎着床前遗传学检测专家共识》，我们建议患者通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，即PGT-M，筛选正常胚胎进行移植助孕。

小美通过促排卵治疗获得4枚囊胚，活检后进行PGT-M检测。结果显示有2枚胚胎未携带致病基因突变，同时未发现明显染色体异常。
小美的姐姐同样获得4枚囊胚，活检后进行PGT-M检测。结果显示有1枚胚胎未携带致病基因突变，同时未发现明显染色体异常。
告知两姐妹PGT-M结果并反复讨论后，结合胚胎形态评级最终选择PGT-M检测结果正常的胚胎进行移植。
两姐妹分别在胚胎移植14天后血HCG显示妊娠，1个月后B超结果显示为宫内单活胎，孕期羊水穿刺显示胎儿染色体核型均正常、染色体拷贝数变异分析均正常、未携带甲型血友病致病突变。

两姐妹均足月正常分娩，新生儿喂奶3日后采集足跟血行甲型血友病基因检测，结果提示两个孩子均正常;测定两个孩子血液中凝血因子8含量也均正常。

PGT-M阻断血友病致病突变在该家族中的传递，粉碎了父亲口中的魔咒，让姐妹两分别生下健康的宝宝。

兰大一院三试管婴儿成功案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构，是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一，中心年门诊量25万人次，试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右，以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

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