囊胚活检是三代试管婴儿的关键点之一。PGT技术是在体外受精-胚胎移植技术的基础上,通过对胚胎进行活检,获取部分遗传学物质进行染色体和(或)基因学检测,诊断其是否存在单基因缺陷、非整倍体或染色体拷贝数异常等,选择正常胚胎植入子宫,从而获得健康的子代。简单来说,囊胚活检技术可以将出生缺陷筛查关口前移至植入前胚胎,大大降低家庭和社会成本。以下是囊胚活检详细的操作过程及适合人群。
根据胚胎发育时间可将活检技术分为卵裂球活检与囊胚滋养层细胞活检:卵裂球活检是在受精后第3天(6个细胞以上阶段),获取1~2个细胞进行遗传学检测;而囊胚滋养层细胞活检是在受精后第5天或第6天,胚胎发育至囊胚阶段时,获取5~10个滋养层细胞用于遗传学检测。
现在囊胚滋养层细胞活检用于遗传学检测的细胞数量(5~10个)远多于卵裂球活检(1~2个),大大提高了诊断准确性,降低了扩增失败的风险。此外,滋养层细胞活检可有效避免损伤内细胞团,进而减小活检操作对胚胎发育的影响。就国际国内的发展现状来说,囊胚滋养层细胞活检是最可靠的胚胎活检方法之一。
目前,兰大一院生殖中心采用囊胚活检用于:
①、染色体异常:夫妻一方或双方携带有遗传倾向的染色体结构异常;②单基因病:如地中海贫血,血友病,白化病等;③具有遗传易感性的严重疾病:如遗传性乳腺癌BRCA基因突变;
④、HLA抗原匹配;
⑤、女方年龄38岁及以上;
⑥、严重畸精子症;
⑦、不明原因反复自然流产;
⑧、不明原因反复种植失败等问题。
大家可能有疑问,囊胚活检到底是怎么操作的,对胚胎自身的影响到底有多大?我们下面来看一下:
受精后第5天下午或第6天上午,对完全扩张期囊胚进行透明带微激光打孔(非CC级的4期及以上囊胚),使透明带形成一个狭窄的孔道,随后立即用活检针沿透明带孔道吸取5~10个滋养层细胞用于遗传学检测。其他中心和我们中心的数据均表明,该囊胚即时活检方案可取得更好的临床结局,其囊胚冷冻率、解冻复苏率、临床妊娠率均高于卵裂活检和其他囊胚活检方案。
近三年来,兰大一院三代试管婴儿的临床妊娠率接近70%,累积妊娠率达到85%,位居国内前列。当然,由于囊胚的发育速度参差不齐,根据囊胚的不同特征,需要采取不同的活检细节,对活检操作人员提出了更高的要求。
兰州大学第一医院生殖医学中心是西北地区最早通过国家卫健委准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一。在这里诞生了甘肃首例体外受精-胚胎移植术试管婴儿(第一代试管婴儿)、西北首例单精子卵胞浆内显微注射术试管婴儿(第二代试管婴儿)、西北首例胚胎种植前遗传学诊断术试管婴儿(第三代试管婴儿),以下是其生鲜中心做试管婴儿的相关事项说明。
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