杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD):也称为假肥大型肌营养不良,是最常见的遗传性疾病之一。防止DMD遗传到下一代,建议DMD患者女性家庭成员在孕前筛查是否携带DMD变异。若是有,应用辅助生殖技术:(三代试管婴儿),选择未携带致病变异的胚胎植入子宫继续妊娠。
2020年12月,我中心迎来了一位特殊的病友。田女士(26岁)和王先生(27岁),该夫妇曾育有一子确诊为DMD患者。
在了解了田女士和王先生的病史后,我们为她和她的直系亲属进行了DMD致病基因突变分析。检查结果发现田女士为DMD致病基因携带者,这说明田女士的儿子遗传到了来自母亲的致病突变,DMD的阴云从此笼罩在了家族男性后代的身上。
田女士这种情况,如果自然孕育,其男性后代有50%概率为DMD患者,其女性后代有50%概率为DMD致病基因携带者。为阻DMD在该家族中的传递,建议患者通过针对单基因病的三代试管婴儿技术,即PGT-M,筛选正常胚胎进行移植。
田女士夫妇通过促排卵治疗获得7枚囊胚活检后进行PGT-M检测。结果显示;有1枚未携带致病基因的“完全正常”胚胎,有2枚携带致病基因但不发病的“杂合突变”胚胎。告知田女士PGT-M结果并反复讨论后,结合胚胎形态评级最终选择正常胚胎进行移植。
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