杜氏肌营养不良能做三代试管婴儿,附兰大一院DMD助孕案例

若父母生育过DMD患儿,先对患儿行基因检测,若为阳性进一步筛查父母基因,若母亲为携带者,父亲正常,再次计划妊娠前可行三代试管婴儿助孕或妊娠后行产前诊断。
2024-09-20 17:29:04
8人浏览
楚楚家
宝宝3岁10个月27天
育儿达人
最佳回答

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD):也称为假肥大型肌营养不良,是最常见的遗传性疾病之一。防止DMD遗传到下一代,建议DMD患者女性家庭成员在孕前筛查是否携带DMD变异。若是有,应用辅助生殖技术:(三代试管婴儿),选择未携带致病变异的胚胎植入子宫继续妊娠。

杜氏肌营养不良是遗传病

兰大一院试管婴儿案例

 2020年12月,我中心迎来了一位特殊的病友。田女士(26岁)和王先生(27岁),该夫妇曾育有一子确诊为DMD患者。

在了解了田女士和王先生的病史后,我们为她和她的直系亲属进行了DMD致病基因突变分析。检查结果发现田女士为DMD致病基因携带者,这说明田女士的儿子遗传到了来自母亲的致病突变,DMD的阴云从此笼罩在了家族男性后代的身上。

DMD的“第三代”试管婴儿阻断

田女士这种情况,如果自然孕育,其男性后代有50%概率为DMD患者,其女性后代有50%概率为DMD致病基因携带者。为阻DMD在该家族中的传递,建议患者通过针对单基因病的三代试管婴儿技术,即PGT-M,筛选正常胚胎进行移植。

田女士夫妇通过促排卵治疗获得7枚囊胚活检后进行PGT-M检测。结果显示;有1枚未携带致病基因的“完全正常”胚胎,有2枚携带致病基因但不发病的“杂合突变”胚胎。告知田女士PGT-M结果并反复讨论后,结合胚胎形态评级最终选择正常胚胎进行移植。

兰大一院三试管婴儿成功案例

兰州大学第一医院生殖医学中心是集医疗、教学,科研、预防、保健为一体的不孕不育症和生殖内分泌疾病的规范化诊治综合性机构,是西北地区最早通过国家卫健委(前卫生部)准入开展“辅助生殖技术及其衍生技术”的医疗机构之一,中心年门诊量25万人次,试管婴儿临床妊娠率稳定在60%左右,以下是兰大一院三试管婴儿成功案例分享。

克拉伯病甲型血友病F8基因突变视网膜色素变性多囊肾
杜氏肌营养不良Angelman综合征努南综合征聋哑基因
罗氏易位地中海贫血甲基丙二酸血症唐氏综合症
兰大一院生殖中心自2001年2月开展人类辅助生殖技术工作以来,填补了西北地区人类辅助生殖技术及其衍生技术领域的九项空白,已形成以第一、第二、第三代“试管婴儿"技术为核心,一系列与国际同步的衍生技术协调发展的专科诊疗机构。

本页面内容来自网络或用户自发贡献,如有侵权,请按照平台公示的举报规则发起投诉。

本文永久性地址 https://www.uborn.net/lanzhou/ac3b8bd517f116e7c05d.html

回复
文明上网理性发言,请遵守新闻评论服务协议

优宝智汇

深圳哪家私立生殖医院做试管婴儿可以选性别生龙凤胎吗? 15小时前 在广西南宁供卵做第一代试管婴儿费用多少? 17小时前 首都医科大学附属北京妇产医院生殖科助孕技术怎么样? 18小时前 上饶市妇保可以做二代试管婴儿吗? 19小时前 银川市中医医院试管婴儿取卵手术费用贵吗? 21小时前 农村做试管可以补助3万是真的吗?哪些省可以申请? 1天前 北京协和医院微信公众号APP预约挂号有什么技巧? 2天前 肇庆市第一人民医院做试管婴儿多少钱?有费用清单吗? 2天前 广州附属医科大学第一医院做三代试管婴儿技术好吗? 2天前 国内三代试管婴儿能选择做龙凤胎吗? 2天前 B超有二个卵泡,amh只有0.23做试管有希望吗? 2天前 上海试管婴儿私立医院哪家好?永远幸妇科医院排名第几? 2天前