Angelman综合征能做试管婴儿，兰大一院三代助孕案例分享
Angelman综合征又称快乐木偶综合征或天使综合征。它是一种影响神经系统的复杂遗传性疾病。主要表现为严重的发育迟缓﹑智力低下﹑语言障碍﹑运动和平衡障碍等。典型的表现为频繁发笑和明显的兴奋动作。
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遗传学诊断是Angelman综合征确诊的唯一方法，特别是对于疾病早期和症状不典型患者的诊断具有至关重要的作用。对生育过母源基因突变型患儿的夫妇，建议通过胚胎种植前遗传学检测技术（三代试管婴儿）在胚胎种植前进行胚胎UBE3A 基因检测，选择不携带母源突变的胚胎移植，从而将Angelman综合征从家族彻底阻断。
兰大一院试管婴儿案例
一年前，父母带着小平（化名）和小霞（化名）来到了兰大一院生殖医学中心。小平活泼好动，小霞文静害羞，但两兄妹却有着近乎一样的笑容，纯真﹑美好。可稍加留意就会发现两兄妹的笑容经常挂在他们的小脸上，而且会频繁做出大笑﹑拍手等兴奋的动作。在跟两兄妹交流时注意到他俩也都表现出了智力障碍﹑语言障碍﹑步态不稳等异常。患儿父母也向我们反映说“两个娃娃在小时候都经常抽羊角风”。接诊后，医生初步怀疑患儿为Angelman综合征。后经遗传学检测后确诊小平和小霞均为Angelman综合征患者。
Angelman综合征能不能做试管婴儿
为了明确小平和小霞的遗传学病因以及家系成员中的携带情况，对小平和小霞以及其父母采血后进行了基因检测。
结果显示：小平和小霞的UBE3A基因均发生了同样的致病性变异，该变异导致UBE3A基因的功能无法正常表达，最终导致俩兄妹最终罹患Angelman综合征。同时，我们也明确了两兄妹致病突变均来源于母亲。但是，因为母亲携带的变异可能来源于外公，所以母亲未发病而兄妹发病。如果小平和小霞的父母自然怀孕的话，将有50%的概率再次生出俩兄妹一样的Angelman综合征患儿。
小平和小霞的父母在我中心通过促排卵治疗获得3枚囊胚活检后进行PGT-M检测。结果显示有1枚胚胎未携带母源UBE3A 基因突变。现正在与其父母进行PGT-M结果讨论，以确定后续胚胎移植策略。
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