三代试管婴儿技术能筛查出骨软骨瘤吗?

三代试管婴儿技术能筛查出骨软骨瘤,临床上也是有多发性骨软骨瘤做三代试管筛查成功的案例的,该疾病属于是常染色体显性遗传性疾病,属于三代试管婴儿可以筛查的疾病范畴内。
2024-04-29 17:05:06
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试管反复生卵无可用胚胎
试管婴儿达人
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骨软骨瘤患者做三代试管生育是有用的。虽然目前骨软骨瘤病的病因尚未研究明确,但其主要与遗传相关,它是抑癌基因EXTI和EXT2的突变导致的常染色体显性遗传病,而三代试管可以筛查的疾病中就有常染色体显性遗传病,所以通过三代试管是可以避免后代患骨软骨瘤的。但骨软骨瘤病还与个人的代谢紊乱、骨骺板错置移位、骨膜生长不完全、受外界刺激导致等等都有关系,光靠三代试管是无法完全避免的。

骨软骨瘤病是常染色体显性遗传病

骨软骨瘤是儿童期常见的良性骨肿瘤,通常位于干骺端的一侧骨皮质,向骨表面生长,又称外生骨疣。好发部位是关节周围,也称长骨干骺端,最常见发病部位是膝关节、踝关节、腕关节和肘关节等。

骨软骨瘤病可分为单发性和多发性,后者有遗传倾向,一般都是由于基因变异导致,属于是常染色体显性遗传病,这类疾病可以通过三代试管婴儿生育避免易遗传给下一代,而前者则只能通过避免有害物质侵袭(促癌因素),避免或尽可能少接触有害物质,或者提高机体的免疫力,加强机体免疫系统与疾病斗争,帮助预防骨软骨瘤病。

第三代试管可以排除的疾病

胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:

特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征
克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体
白化病糖尿病银屑病多囊肾
弱智地中海贫血血友病鱼鳞病
精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxx
azfc缺失骨软骨瘤病alport综合症苯丙酮尿症
马凡氏综合症杜氏肌营养不良症  
第三代试管婴儿是在一代试管和二代试管基础上派生出来的一项新技术,它能对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。对于有以上这些疾病的夫妻,是可以采取三代试管婴儿技术,来保障优生优育的。

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