第三代试管婴儿pgs筛查技术主要是避免染色体数量或结构异常的,是无法避免下一代患苯丙酮尿症的,但三代试管pgd技术可以对胚胎进行植入前遗传学诊断,将携带苯丙酮尿症致病基因的胚胎排除,移植健康的胚胎达到优生优育目的。苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,目前主要通过三代试管pgd技术筛查避免。
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。目前预防苯丙酮尿症的方法主要有:
胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:
特纳综合征 | sma | VHL综合症 | cohen综合征 |
克氏综合征 | apert综合征 | 唐氏综合征 | 21三体 |
白化病 | 糖尿病 | 银屑病 | 多囊肾 |
弱智 | 地中海贫血 | 血友病 | 鱼鳞病 |
精子dna碎片率高 | 罗氏易位 | 牛皮癣 | 染色体47xxx |
azfc缺失 | 骨软骨瘤病 | alport综合症 | 苯丙酮尿症 |
马凡氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 |
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