无创DNA因其无创伤性、检测结果高度准确性而受到宝妈们的青睐。然而,并非所有的孕妇都适合做无创DNA检测。首先,无创DNA目前只限于13、18、21三对常见染色体的检测,不常规针对其它染色体进行筛查,因此,有可能导致漏诊;其次无创DNA仍然是一种产前“筛查”手段,不能达到“诊断”的目的。因此,对于有明确的染色体异常、不良孕产史及第三代试管婴儿助孕的孕妇通过羊水穿刺进行产前诊断仍是最佳选择。
无创DNA只需抽取孕妈5~10ml静脉血,不需要空腹,保证正常的作息时间和饮食即可,一般1~2周就可以知道检测结果。
适合时间
妊娠12~24周是最佳检测时间。一般来说,孕周12周前,外周血中胎儿DNA浓度过低,达不到检测要求;如在24周以后进行检测,一旦检测结果不好需要引产,则会给孕妈带来较大的身体伤害。
适合人群
医生一般会根据孕妇的产检记录、年龄、既往孕育史等情况判断是否需要做无创DNA检查。一般来说,如有以下情况建议做无创DNA检查:
1. 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;
2.有介入性产前诊断禁忌症者,如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等;
3.孕24周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体、18三体、13三体综合征风险者
有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:
(一)早、中孕期产前筛查高风险。
(二)预产期年龄≥35 岁。
(三)重度肥胖(体重指数BMI>40)。
(四)通过体外受精—胚胎移植方式受孕。
(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇双方染色体异常的情形。
(六)双胎及多胎妊娠。
(七)医生认为可能影响结果准确性的其他情形。
有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:
(一)孕周<12周。
(二)夫妇一方有明确染色体异常。
(三)1 年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
(四)超声检查提示胎儿有结构异常须进行产前诊断。
(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
(六)孕期合并恶性肿瘤。
(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
除外上诉不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。
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