白化病(OCA)为常染色体隐性遗传,若双亲均为携带者,则后代患病率为1/4。OA为伴X染色体隐形遗传,基本只发生在男性中。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中,患者双亲均携带白化病基因,本身不发病,如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,子女就会患病。眼白化病为x连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
正常人的染色体有23对,1-22号染色体我们叫常染色体,X染色体和Y染色体我们叫性染色体。我们体内每对染色体一条来自爸爸,一条来自妈妈。同样,我们体内大多数基因都有两份,一份来自爸爸,一份来自妈妈。
有些基因如果两份中的一份出问题就会发病,我们就叫它“显性基因遗传病”;有些基因只有在两份都出问题后才会发病,我们就叫它“隐性基因遗传病”。如果隐性基因在两份中只有一份出问题,我们就叫他“隐性基因遗传病携带者”,“携带者”仅仅是携带了隐性基因突变病,往往不发病。
如果我和白化病患者结婚,我们的子女会怎样?
答:因为您的配偶是白化病患者,所以您配偶的两份基因都发生了突变。如果您是不携带白化病致病基因的正常人,您的孩子都将会是白化病的“携带者”,孩子没有白化病临床表现,可不必进行过多干预。但孩子在将来婚育时,最好进行孩子配偶的白化病相关基因检测。
如果我和白化病携带者结婚,我们的子女会怎样?
答:因为您的配偶是白化病携带者,所以您配偶的两份基因中有一份发生了突变。如果您是不携带白化病致病基因的正常人,您的孩子有二分之一概率是白化病“携带者”,有二分之一概率是正常人,孩子没有白化病临床表现,可不必进行过多干预。但最好明确孩子是否为白化病“携带者”,以便孩子将来婚育时早有准备。
如果我们生育过白化病患儿,再生育的话会怎样?
答:因为您和爱人已经生育过白化病患儿,所以您和爱人可能都是白化病的“携带者”,所以再生育时下一代有四分之一概率会是白化病患者,有四分之一概率会是正常人,有二分之一概率是白化病“携带者”。这种情况必须进行自然怀孕后产前诊断或第三代试管婴儿干预。
如果我的近亲中已经有人生育过白化病患儿,我们再生育的话会怎样?
答:因为您的近亲中已经有人生育过白化病患儿,所以您有一定概率成为白化病的“携带者”,您的孩子也有遗传到白化病突变基因的风险。这种情况必须先进行夫妻双方白化病相关基因检测,待明确后再启动生育计划。
如果我是白化病“携带者”,我配偶是白化病患者,我们再生育的话会怎样?
答:因为您是白化病“携带者”,所以您两份基因中有一份出了问题;您配偶是患者,所以两份基因都出了问题。您孩子将来会有二分之一的概率是白化病患者,有二分之一概率是白化病“携带者”。这种情况必须进行自然怀孕后产前诊断或第三代试管婴儿干预。
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