克拉伯病Krabbe也能成功生育！附兰大一院三代试管婴儿案例
克拉伯病比较罕见，据报道欧洲发病率估计为1/100000，我国目前缺乏相关的流行病学资料，仅报道少数散发病例。因该病是常染色体隐性遗传病，携带一个变异基因并不会发病，如果父母双方都携带变异，则子女有25%的患病几率。
韩东东
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克拉伯病Krabbe分为早发婴儿型（约占85%-90%）和晚发型（10%-15%）。早发婴儿型发病进展迅速，通常在2岁内去世。晚发型症状相对轻，生存期相对更长，可以进一步分为晚发婴儿型、青少年型和成年型。有类似生育史的家庭，建议直系亲属先进行半乳糖神经酰胺酶基因的检测和家系验证。明确致病基因来自夫妻双方后，建议行三代试管（PGT-M）助孕，阻断克拉伯病致病基因的传递，成功生育健康宝宝。
兰大一院三试管婴儿成功案例
克拉伯病Krabbe成功生育难
小张和小戴婚后与其他夫妻一样，他们憧憬着陪伴自己宝宝健康快乐成长。然而命运对他们开了一个残酷的玩笑，他们先后生育一子一女，孩子都在四五个月的时候哭闹不止，精神运动发育迟缓甚至倒退，随后视神经萎缩，四肢瘫痪，呼吸困难，最终两个孩子均在1岁两个月左右夭折。
期间夫妻俩带着孩子跑遍国内各大医院，最终通过基因检测确诊孩子患的是一种罕见病—克拉伯病。明确病因后，小张夫妇再次怀孕，不幸的是孕中期基因检测胎儿再次诊断为克拉伯患者，无奈只能终止妊娠。仿佛有一个生育魔咒笼罩着这个家庭。
兰大一院三代试管婴儿来助孕
他们了解到兰大一院生殖中心拥有成熟的三代试管婴儿技术，专门解决因遗传因素导致的生育问题。怀着对健康宝宝的渴望，他们来到兰大一院生殖中心找到了马晓玲主任。马主任帮助解读了他们的基因检测报告，明确孩子克拉伯病的致病基因是GALC基因，且夫妻二人均为GALC基因突变携带者。
克拉伯病Krabbe属于常染色体隐性遗传方式，他们生育的子代有25%概率完全健康，25%是克拉伯患者，50%是携带者。鉴于他们已经连续三次妊娠克拉伯患儿，结合夫妻生殖相关检查，马主任为他们制定了通过“三代试管婴儿”（PGT-M联合PGT-A）的方案助孕，获得4枚囊胚，选择一枚正常胚胎移植后获得成功妊娠，终于他们历经磨难要有一个健康宝宝了。
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