真性空卵泡产生的原因多，LHCGR、ZP等都可能是致病基因
第二次取卵了，B超下两侧卵巢共10个直径18mm以上的卵泡，可仍然在取卵过程中“颗粒无收”，全是空卵泡，医生建议做全外显子的基因检测。空卵泡综合症与遗传因素有什么关系呢？
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空卵泡又叫空卵泡综合征，分为假性EFS和真性EFS。假性EFS与HCG相关，由于用药失误或药物反应不良所致的获卵失败。这类患者通过补数性注射HCG/GnRH-a可挽救大部分的治疗周期。而真性EFS是指在促排卵周期中，卵泡发育和激素增长正常，取耶日HCG正常，但经多次抽吸和冲洗成熟卵泡无法获得卵母细胞，这类思者对补救性注射HCG无效。真性空卵泡产生的原因比较多，LHCGR、ZP等都可能是致病基因。
真性空卵泡的致病基因
空卵泡综合征（empty follicle syndrome，EFS）是指经过超促排卵治疗以后，B超监测时可看到卵泡发育及激素增长正常，但在取卵时取不到卵细胞。空卵泡综合征多发生于高龄及卵巢储备不良的病人，发病率0.2%~7%，而空卵泡产生的因素有以下两种：
1.LHCGR
该基因主要编码绒毛膜促性腺激素及黄体生成素的受体，现有研究表明，该基因的相关变异，会出现卵巢发育不全、空卵泡综合征。如LHCGR基因的纯合错义突变，会导致患者对β-HCG无反应。
2.ZP相关基因
透明带（zona pellucida ZP）是卵母细胞周围的细胞外糖蛋白，是完全由成熟和未成熟的卵母细胞内ZP基因编码调控的，ZP包括ZP1，ZP2，ZP3，ZP4共4种蛋白，其结构和功能变化会影响卵子发生、受精和植入。ZP蛋白缺失会干扰卵母细胞和卵丘细胞细胞连接，触发活性氧的产生，从而阻碍卵母细胞发育，增加了卵母细胞的脆性，可能促进颗粒细胞的凋亡，最终导致EFS和卵母细胞退化。所以患有真性EFS和卵子退化的病人，推荐进行遗传学筛查。
空卵泡综合症虽然发生率低，但给患者带来一定的经济损失和心理打击。随着精准检测的应用发展，真性空卵泡综合症的特殊患者建议进行遗传学筛查，针对是否有基因突变，进行个体化的治疗与预后评估。
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