wee2基因突变是遗传还是自身原因,这些形成因素要注意!

wee2基因突变的形成包括遗传因素以及自身因素。
2024-08-12 17:42:20
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羽扇纶巾谈笑间
3号染色体3q13.13阶段缺失
备孕达人
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WEE2基因突变的形成原因主要有两种,分别是自身的内在原因以及遗传的原因,其中遗传的原因占比较大,因为WEE2基因突变是导致人类卵子受精障碍的致病基因之一,它可以通过遗传方式传递给后代,这些突变通过破坏CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化,使得成熟促进因子MPF活性升高,导致MII-exit失败,最终引起受精失败。

WEE2基因突变的遗传因素较多

WEE2基因突变是遗传还是自身原因

WEE2基因突变的形成原因主要是遗传性的,对于wee2基因突变能不能受精这一问题,复旦大学王磊教授课题组的研究发现,在四个受精障碍患者家系中发现了WEE2基因存在不同的纯合突变,这些突变通过破坏CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化,导致成熟促进因子MPF活性升高,进而导致MII-exit失败,最终的结果就是受精失败,女性无法自然生育。

此外,有研究报道了WEE2基因的新发复合杂合突变,这些新发变异在疾病数据库中预测具有致病性,并且可能影响WEE2蛋白结构,这表明,除了遗传性因素外,也可能存在新发突变的情况,但遗传性因素是WEE2基因突变形成的主要原因。

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