赵圆媛
冻胚囊移植第六天白板 试管婴儿达人
wee2基因突变的患者在临床上基本都是不能够受精的，两者之间的关系密切，因为WEE2基因的纯合突变会导致的结果就是女性的授精失败以及终身不孕，并且卵子无法发育成熟，也没有办法成功取到卵子，所以这类患者如果想要生育那么只能够选择试管婴儿。
wee2基因突变是否完全不能受精
根据复旦大学王磊教授课题组的研究，WEE2基因的纯合突变会导致卵子受精失败和女性不孕，研究发现WEE2基因突变通过破坏CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化，导致成熟促进因子MPF活性异常升高，进而使得MII卵母细胞退出第二次成熟分裂中期失败，最终引起受精失败。
但是研究者还探索了分子干预方法，通过体外注射野生型WEE2 cRNA，成功使突变患者的卵子受精，并产生了基因组水平相对正常的囊胚，这也是wee2基因突变不孕的解决方法之一，WEE2基因在卵母细胞减数分裂中发挥重要作用，其突变会影响卵母细胞成功受精的过程 。
wee2基因突变与受精的关系
WEE2基因突变与受精失败之间存在密切的关系，WEE2基因是一种重要的调控因子，参与卵子的成熟过程，特别是减数分裂的转换至有丝分裂的关键环节，当WEE2基因发生突变时，可能会导致卵子无法正常完成成熟过程，进而影响受精能力，导致受精失败和女性不孕 。
复旦大学生命科学学院的桑庆副研究员和王磊教授团队与上海交通大学附属第九人民医院生殖中心的匡延平教授团队合作，发现了WEE2基因的不同纯合突变，这些突变通过破坏CDC2及WEE2蛋白自身的磷酸化，导致成熟促进因子MPF活性异常升高，最终引起受精失败。
另外，天津医科大学总医院妇产科生殖中心的研究人员在一对反复受精失败的不孕夫妇中，通过全外显子测序技术发现了WEE2基因的新发复合杂合突变，这些突变可能导致卵子停滞在中期II，从而导致受精失败，这些发现进一步证实了WEE2基因突变与受精障碍之间的关联，并为遗传性受精障碍的诊断和治疗提供了新的视角。
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