董云霞
北医三院二次进周中 试管婴儿达人
多囊肾病﹙PKD﹚是一种遗传性肾囊肿性疾病，包括常染色体显性多囊肾病﹙ADPKD﹚和常染色体隐性多囊肾病﹙ARPKD﹚。常染色体显性多囊肾多见于成人，患病率约1‰—2‰ ，其中60%患者有家族遗传史，其余40%系患者自身基因突变所致。常染色体隐性多囊肾多见于婴儿，相对更为罕见，发病率约0.0025‰，多发生于儿童，50%的患儿在出生后数月内死于呼吸衰竭或肾衰竭。
多囊肾遗传几率
多囊肾是一种常见的先天性遗传性疾病，主要由基因突变引起，多为双侧发病，具体的发病机制不明，可能与肾小管梗阻，或肾单位不同部位的局部扩张有关。
多囊肾可能会遗传给下一代，但并非所有多囊肾都是父母遗传的。有极少数常染色体显性遗传性多囊肾并非经父母遗传，而是由于基因突变造成的。因此，即使父母没有多囊肾，也不能完全排除孩子患有多囊肾的可能性。一般来说，多囊肾遗传几率有以下三种情况：
情境一
如果父母中只有一人携带多囊肾显性突变，那么他们的遗传图示如下，经过随机排列组合后，子代有1/2（50%）的几率遗传疾病。
情境二
如果父母两人都携带一个多囊肾显性突变，那他们的子代则有3/4（75%）的几率遗传疾病。
情境三
如果，非常不幸地，父母中有一人一对等位基因都存在致病性突变，那么子代的遗传率就是100%。
现实生活中，最常见的就是第一种情况，即50%的遗传几率。因此，若有夫妻中有人发现自己或配偶有多囊肾，别丧气，大部分情况下，存在50%的几率不会遗传给小孩。另外，也可以通过产前鉴别诊断、三代试管婴儿技术实现遗传阻断，生下健康宝宝。
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