Y染色体微缺失是什么全解，引起原因、基因及表型一一说清

Y染色体微缺失发生是由重复序列间的同源重组过程中伴随遗传物质的丢失。缺失发生时间，起源于精子发生减数分裂期或胚胎发育早期的细胞异常分裂（减数分裂期、减数分裂后期细胞以及睾丸内成熟精子都对致突变物质敏感，易引起遗传学改变）。

2024-08-20 16:15:28

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Y染色体为男性所特有性染色体，是人体内最小的一条染色体，它不仅决定着男性性别分化，还和男性生育能力有着密切的关系，包括第二性征发育、睾丸发育、精子生成等。Y染色体微缺失通常是指染色体长臂远端上丢失了一个片段，该片段是生成精子的关键基因，包括AZFA、AZFB、AZFC三个基因，若丢失其中一个或几个，都会不同程度地影响到精子的生成。

Y染色体微缺失的原因

精子发生是一个复杂的过程，且所有的过程都受基因的调控，估计有2000个基因调节精子的生成，绝大多数位于常染色体区，少数基因位于Y染色体上。Y染色体不具有DNA的修复功能，且不参与生殖以外的其他生理功能调节。由此认为Y染色体的缺失发生较其他染色体容易。因为所有的Y染色体基因都是单倍体，故一个基因的缺失就能产生效应。

Y染色体微缺失可能是遗传因素

有学者认为Y染色体缺失是一种随机事件，不依赖于Y染色体出现的背景，可能是其他的遗传或环境因素所致。关于具体的因素还不明确，但其与男性不育的相关性已经得到证实。

Y染色体微缺失的基因及表型

Y染色体缺失发生的区域主要分为3个：AZFa、AZFb、AZFc，以AZFc的缺失最多，约占60%。Y染色体微缺失遗传型与表型的关系已进行了大量的研究，对临床有非常好的指导意义。AZFa，AZFb，AZFc三个区域全部缺失的患者，100%表现为无精子症。不可能通过任何手段从睾丸中获得精子。

Y染色体上不同片段的缺失的生育指导

Y染色体AZFa区域缺失

AZFa区域整段缺失通常导致唯支持细胞综合症（SCO综合症），临床表现为无精子症。如果诊断为整段AZFa区域缺失，若想从睾丸中获得精子进行ICSI已不大可能。

Y染色体AZFb区域缺失

AZFb和AZFb+c整段缺失的典型睾丸组织学特征是SCO综合症或生精阻滞。与AZFa区域整段缺失的情况类似，这种病人在睾丸穿刺时也找不到精子。因此，不推荐给这类病人实施ICSI。

Y染色体AZFc区域缺失

AZFc缺失的临床和睾丸组织学表现多种多样。一般说来，AZFc缺失患者尚存在精子生成能力。AZFc缺失见于无精子症和严重少精子症患者，罕见情况下，也可以在自然情况下遗传给男性后代。在无精子症患者中，AZFc缺失者通过TESE获得精子的机会要大的多，也可进行ICSI受孕。但这些患者的男性子代将是AZFc缺失的携带者。