特纳综合征(45,X综合征)是常见的女性性染色体异常疾病,常见的核型是“45,X”,少数是嵌合体。表型特征有身材矮小、子宫、外生殖器及乳房幼稚型等。Turner综合征患者中有一小部分人会出现自发怀孕,有报告称,具有45,X核型的个体也有生育的可能性。对于绝大多患者来说,不孕是不可避免的。在试管技术选择中,无疑推荐PGT以筛查染色体和基因异常,且每个IVF周期建议只移植一个胚胎以防止并发症。
特纳综合征45x最常见的生育选择是利用供卵进行IVF。妊娠成功率为24-47%,这与普通患者接受IVF的妊娠率一致。
如果患者有功能性卵巢,可尝试自卵IVF。自体IVF成功的预测因素包括嵌合型、正常血清FSH和AMH水平以及自发青春期。单体或结构异常的X染色体、FSH水平升高、AMH水平低和缺乏自发青春期是自体IVF成功的负面预测因素。
对于那些接受IVF患者,卵巢刺激方案都应个体化。经阴道取卵可按正常程序进行,但应监测血压。为确保充分的子宫成熟,在计划治疗无规律自然周期的患者之前,应提供周期性雌激素-孕酮治疗约6个月。
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