第三代试管婴儿PGD /PGS /PGT技术有什么区别?选择哪种?

说到“第三代试管婴儿”,都知道它是对胚胎进行遗传学筛选。可是,又常常听到“PGD、PGS、PGT”,这三种英文简称,只一字之差,到底有什么区别呢?该选择哪一种呢?
2024-09-21 14:55:53
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第三代试管婴儿技术,即“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)/胚胎植入前遗传学筛查(PGS)/胚胎植入前遗传学检测(PGT)”,是在胚胎植入母体子宫之前,将胚胎活检少量细胞进行遗传学检测,剔除携带染色体异常或致病性基因变异的胚胎,选取正常的胚胎进行移植,从而为高风险生育遗传病缺陷儿的父母提供生育健康孩子的机会。

三代试管婴儿PGD/PGS/PGT的区别

那么对要进行三代试管助孕的夫妇来说,经常被”PGD” ”PGS” ”PGT”三个词语搞晕,今天小编为大家解密三者的含义,以及它们之间区别与联系?

三代试管有pgd和pgs之分

PGD

英文对照 Preimplantation Genetic Diagnosis 即“胚胎植入前遗传学诊断”,针对携带有有明确已知遗传学缺陷的夫妇的胚胎进行的,对目的基因或片段有“针对性”筛查诊断。例如,PGD技术助力阻断染色体疾病,遗传性耳聋、白化病、脊肌萎缩症、地中海贫血、血友病等单基因遗传病。

PGS

英文对照 Preimplantation Genetic Screening 即 “胚胎植入前遗传学筛查”,它没有明确已知的遗传缺陷,主要是对人体的23对染色体进行的非整倍体及大片段的缺失重复的检测。主要针对的高龄产妇,反复自然流产,反复胚胎种植失败的患者。

PGT

以上介绍可知PGD进行的特定基因或片段的检测,PGS进行的无针对性的23对染色体的普筛。那么PGT又是神马意思?

2017年植入前遗传学诊断技术的创始人Alan H Handyside 教授建议对术语进行规范,统一使用PGT(Preimplantation Genetic Testing胚胎植入前遗传学检测)来描述,不再使用PGD/PGS表述。

PGT又可以细分为三类:

  • PGT-A (PGT for Aneuploidies, 非整倍性)
  • PGT-SR (PGT for Chromosomal Structure Rearrangement, 结构变异)
  • PGT-M (PGT for Monogenic/Single gene defects, 单基因病)
规范术语后,我们很清晰可以看出: "PGT-A" = "PGS" "PGT-SR" + "PGT-M" = "PGD" ,现在你清楚了吗?

三代试管婴儿相关事项说明

第三代试管婴儿的全称为植入前胚胎遗传学检测(PGT),在胚胎移植前(一般培养到囊胚阶段),利用囊胚活检技术,活检出胚胎滋养层3-5个细胞送去做遗传学检测,筛选合格的胚胎(不携带特定遗传病)进行移植,防止遗传病(如地中海贫血,脊肌萎缩症,假性肥大性肌营养不良等)向下一代传递。以下是第三代试管婴儿相关事项说明。

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