唐氏筛查和无创DNA检测是孕中期常见的两个检查项目,两者各有优缺点。唐氏筛查是面向所有孕妇人群的检测,它在筛查胎儿疾病中起到了一定的作用,但唐筛最大的缺点就是假阳性很高。而无创DNA检测技术的准确性有了提升,但这项技术也不是万能的,仍有检测不出或者结果不确定、不准确的时候。但无创DNA的价格也一定程度上限制了其广泛应用,随着时间推移,这项检测的费用也在逐步降低。
通过抽取宝妈的血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度;需结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数;
适用孕周:孕14-20周+6天
1、优点
经济实惠、安全方便、无创伤。
2、缺点
检出率及准确性低,假阳性率高。唐筛高危的,经确诊最后很大一部分都不是。
通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
适用孕周:孕12-26周
1、优点
无创、检出率准确率高、假阳性率低。双胎不适合做唐筛,但可以做无创DNA。
2、缺点
费用较高,检测面窄、对嵌合型染色体异常无法准确检测、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
目前部分医院可开展常规无创DNA的升级版——无创PLUS:可以附加检出性染色体非整倍体疾病与100余种相对高发的位于特定症候群相关染色体片段的微缺失/重复综合征。
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