基因检测vus在临床上并不能够准确说明基因变异或者是没有变异,因为这就是未明变异的含义,因此究竟是好是坏也暂时无从得知,并且基因检测出vus的孩子能不能要也需要根据医生对于临床患者的综合评估,判断孩子有无基因突变的风险,如果有潜在的风险建议流产。
基因上的变异等级VUS是临床意义未明变异的意思,临床上进行基因检测时,当基因的变异无法归为致病的、可能致病的、良性的或者可能良性的基因变异等级时,会判断为临床意义未明变异。
临床上,对肿瘤患者、胎儿及其他患者会进行基因变异检测,一般可以查看该基因变异是否与患有该疾病有关。但部分患者进行基因变异检测后,由于检出的变异,缺少功能研究证据,无法判断变异是否与患者的疾病相关,称之为临床意义未明变异,即VUS。
根据《ACMG遗传变异分类标准指南》,将基因变异分为致病变异、疑似致病变异、临床意义未明变异、疑似良性变异、良性变异五类。临床意义未明变异表示基因突变与疾病关联暂不确定,该变异既没有良性变异的证据,因此不能被排除,同时也没有致病性证据,因此不能被诊断。
基因突变VUS(临床意义未明变异)是指在基因检测中发现的变异,目前尚缺乏足够的科学证据来确定它是否具有致病性,对于VUS,目前无法确定它们是否具有致病性,但也不能完全排除它们的可能影响。
某些VUS的基因可能在进一步研究中被确认为致病突变,而另一些则可能被证明与疾病无关,面对VUS,医生通常会综合考虑家族史、临床表现、其他辅助检查结果等,并基于患者的具体情况及最新的科学研究和临床指南,来评估突变的可能致病性,并给出相应的建议和管理方案。
对于携带者筛查中VUS的报告,一般不建议报告VUS变异,但在特殊情况下可以考虑报告,例如夫妇一方已检出某个基因的致病变异,而另一方同一基因的VUS变异可能需要被考虑。报告VUS需要在受检者知情同意的前提下,提供VUS报告选项的实验室应在检测前进行遗传咨询,并充分解释VUS变异的临床含义,对报告或不报告所面临的风险都进行说明。
基因突变是否可以要孩子,主要取决于基因突变发生的对象,以及发生基因突变的情况,建议及时就医咨询,下面是一些基因问题的详细说明:
tle6基因突变 | MOS基因突变 | STK11突变 | eya1基因突变 | sptb基因突变 |
kmt2a基因 | IQSEC2基因突变 | 基因突变vus | tsc2基因突变 | flna基因变异 |
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