NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺是什么？选择哪种检查好？
NT、唐筛、无创DNA、羊穿，这几项检查都能筛查胎儿的一种常见染色体疾病——唐氏综合征。对怀上宝宝的家庭来说，按时按要求产检，是保障生健康宝宝的头等大事。那这么多检查，到底有什么区别？该如何选择呢？
林家小妹
宝宝1岁8个月21天 育儿达人
NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺，它们是四大捕头！专门捕捉导致胎儿患有先天性缺陷和遗传性疾病的染色体，他们各有优缺点。在选择方面也是有明确要求的，NT、唐筛、无创DNA检查，是一种大体的风险高或低的判断，当唐筛或无创DNA提示高风险时——羊水穿刺就要上场了！
NT、唐筛、无创DNA、羊穿哪种好
准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择筛查方式，不盲目迷信单一检测方法，以下是NT、唐筛、无创DNA、羊穿检查的时间、方式、准确率、费用、优点、缺点、适应人群说明，大家可以一一对比。
NT检查
筛查时间：孕11~13周+6天
NT是通过B超测量胎儿颈后透明层的厚度，以此了解胎儿是否存在染色体异常的风险。一般要求NT值小于2.5mm是正常的(有的地方说是在3mm以内);若NT值大于2.5mm，意味着胎儿可能有以下问题：患有唐氏综合征，先天性心脏病或者是其他结构性畸形。
如结果存在异常，一般建议做无创DNA或者羊水穿刺，进行进一步的染色体异常筛查。小贴士：NT检查无需空腹、无需憋尿，孕妈妈们可以吃些东西再做。
唐氏筛查
筛查时间：孕15~20周。
检查方式：抽血。
准确率：60%-70%。
费用：200-500元。
优点：普及率高，经济实惠，属于无创操作。
缺点：易出现假阳性。
唐氏筛查适用人群：年龄小于35岁的单胎妊娠孕妇。
唐筛主要检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促进性腺激素以及游离雌三醇的浓度。再结合孕妇的年龄、体重等数据来计算出胎儿先天缺陷的危险系数。
唐氏筛查的准确率只能达到65%，若结果提示有风险，需要做进一步的检查，比如无创DNA。
做无创DNA检查，如果还不能通过，还需要进一步做羊水穿刺检查。这也是最终的检查结果。如果做羊水检查不能通过，应该终止妊娠，不能让宝宝出生。
无创DNA
筛查时间：孕12~26周(孕12~22周最佳)。
检查方式：抽血。
费用：1200-4000元。
优点：简单、快速高效、安全(无创)、准确率高。
缺点：普通版的无创DNA只针对13、18、21三种染色体疾病，不能完全覆盖23对染色体。
无创DNA适应人群
- 1. 母亲年龄超过35岁;
- 2. 超声结果显示非整倍体高危;
- 3. 生育过三体患儿;
- 4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果;
- 5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危。
无创DNA产前检测，有无创DNA和无创DNAplus两种检查。无创普通版查21、18、13，三对染色体;
无创plus除了21、18、13以外，还能额外检查一些染色体数目异常和片段异常的疾病。
无创DNA产前检测是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
羊水穿刺
筛查时间：孕18~23周+6天
检查方式：抽取羊水
费用：2000-7000元
准确率：99%
优点：对胎儿所有23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断，准确率高，适合高风险孕妈妈。
缺点：属于有创检查。
羊水穿刺适应人群
- 1. 母体年龄≥35岁。
- 2. 产前筛查胎儿染色体异常高风险的孕妈妈。
- 3. 曾生育过染色体病患儿的孕妈妈。
- 4. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妈妈。
- 5. 夫妇一方为染色体异常携带者。
- 6. 孕妈妈曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。
- 7. 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
羊水穿刺是在B超的引导下，将一根细长的针穿进孕妇的肚皮，然后穿过子宫壁后进入羊腔，抽取羊水。从抽出的羊水中获得胎儿的脱落细胞，然后用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
无创比唐筛检出率高。羊穿是诊断，是金标准。筛查低风险并不意味着没有风险；筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的。
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