我不是坏孩子
1q21.1微缺失综合征 备孕达人
在临床上存在夫妻双方都是同型地贫的案例，比如发生在大余县妇幼保健院的一名谢女士就是如此，并且不顾医生的劝阻不做产前诊断想要直接生育，但是在医院工作人员的劝说之下还是同意做产前诊断，最后排除了宝宝是重度地贫的的可能得以生育，因此在夫妻是同型地贫的情况下能不能要孩子还应该谨慎考虑，做产前诊断进行确认。
夫妻都是同型地贫案例
2024年7月中旬，孕妇谢女士（化名）在大余县妇幼保健院产科例行产检，当时已怀孕13周，是检测地中海贫血基因的最佳孕龄，产检医生刘医生为谢女士夫妇开了免费地中海贫血基因检测项目，检测结果显示：谢女士夫妇俩都是同型地贫基因携带者。
看到结果，刘医生耐心地给谢女士夫妇解释该病是遗传性疾病，夫妇两人都是同型地贫基因携带者时，有25%的概率生出重度地贫儿，为了宝宝的健康，动员谢女士夫妇赶紧到我市产前筛查机构——赣州市妇幼保健院进一步做产前诊断，避免生出缺陷儿童。
但谢女士夫妇根本听不进刘医生的劝导，认为之前已经生育过两个孩子都没什么问题，医生的话是危言耸听。刘医生眼看沟通无效，急忙请示了分管领导，孕管中心的尹红副院长、李娟主任第一时间赶到门诊，大家反复给谢女士夫妇讲解地中海贫血的遗传机制、病因和防治措施及重型地贫儿出生后果等，但谢女士夫妇坚持自己的观点，认为医生在夸大事实，拒绝到上级医院进一步做产前诊断，回到了青龙镇家中。
此后几天，大余县妇幼保健院孕管中心人员每天电话谢女士动员其做产前诊断，谢女士及家人态度一直犹豫不决。眼看产前诊断羊水穿刺的最佳孕周即将过去，该院即时启动了高危孕产妇管理预案，向卫健委报告了该例孕妇情况。
县卫健委、县妇幼保健院联合青龙镇卫生院孕管办，县、乡、村三级妇幼工作人员人员连续三天多次上户，告知谢女士及家人地贫产前诊断的重要性，最终做通了谢女士及其家人的工作，同意到赣州市妇幼保健院进一步做产前诊断。县妇幼保健院迅速安排救护车和一名产科医生，陪同护送谢女士到上级医院进行了产前诊断。
六周后，谢女士的地中海贫血产前基因诊断报告显示：羊水基因型为αα/αα βNβN，结果是阴性，排除了宝宝是重度地贫儿，谢女士可以继续妊娠。大家悬着的一颗心终于落了地！
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者)，妻子怀孕以后，所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿，1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。
地贫做试管婴儿那些事
对于地中海贫血患者来说，做试管婴儿是比较好的选择，不过想要成功的话，还需要从多方面进行调理，做好全面的准备工作才行，下面就是关于地贫做试管婴儿的一些相关说明。
地贫做试管婴儿热门问答
6、夫妻都是同型地贫案例
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