适合做第三代试管婴儿(PGT)的人群包括染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、HLA配型、女方高龄、不明原因反复自然流产、不明原因反复种植失败等等。为了区分特定的胚胎遗传学检测,第三代试管婴儿PGT技术又分为:PGT-A、PGT-M、PGT-SR,每种技术适合人群又有不同,比如HLA配型就适合选择PGT-M技术。
第三代试管婴儿的正式名称是胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术。是在常规体外授精-胚胎移植的基础上,对体外培养至第5/6天的形态正常的囊胚,进一步取出几个细胞进行遗传学检测。剔除那些遗传物质不正常的囊胚,挑选不仅外观良好而且遗传物质正常的囊胚进行移植。而第三代试管婴儿适合人群包括以下这些。
PGT-A技术:即非整倍体植入前基因检测,相当于PGS,其中”A”指非整倍性。
适用人群:夫妻双方染色体正常、胚胎染色体异常风险高人群。
目的:在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠,预防染色体数目异常。
PGT-A又分为三代:
前两代技术已逐渐被淘汰。
而第三代NGS适合人群包括:
PGT-M技术:即单基因疾病植入前基因检测,相当于PGD中的PCR技术,其中”M”指单基因疾病或缺点。
适用人群:包括单基因病患者及携带者、人类白细胞抗原(HLA)配型、遗传性肿瘤。
目的:在于检测胚胎的是否存在致病基因突变,目的在于阻断单基因遗传病。
PGT-SR技术:即结构重排植入前基因检测,相当于PGD中的检测胚胎染色体结构异常,其中“SR”指染色体结构异常。
适用人群:染色体平衡易位、罗氏易位、染色体倒位的患者。
目的:检测胚胎是否存在倒位、平衡易位、罗氏易位等,目的是阻断染色体结构变异的遗传。
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