PRRT2基因突变在临床上一般是不建议自然怀孕的,因为会影响孩子的生长发育,但是也并非完全没有办法,通过三代试管婴儿技术是可以很好的避免这个问题,其中的基因筛查可以阻断遗传,通过三代试管技术怀孕就不会遗传,建议有需求的患者可以了解一下这方面的知识。
携带prrt2基因突变是可以生孩子的,如果表现不严重可以自然怀孕生孩子,如果想避免这个变异向下遗传,可以自然怀孕后检测胎儿或做三代试管婴儿。携带prrt2基因突变,遗传方式为常染色体显性遗传,呈不完全外显性,prrt2基因是良性婴儿癫痫的主要致病基因,多为家族遗传性,少数为散发性。
prrt2基因突变会导致良性婴儿癫痫,绝大多数是在6月龄前起病,表现为局灶性发作或继发全面性发作,丛集性发作为其突出特点,抗癫痫药物治疗发作易于短期控制,绝大多数患儿在2岁内发作停止,部分患儿随年龄增长可能出现发作性运动障碍。所以说,携带prrt2基因突变也是可以生孩子的,但是最好通过三代试管基因筛查来阻断遗传。
生发泡阻滞是一种卵母细胞成熟阻滞疾病,于1990年首次报道,该病患者的卵母细胞生发泡不能破裂,从而无法启动减数分裂,不能产生成熟的卵母细胞,最终导致女性不育,prrt2基因突变就是其中一种,以下是网站整理的关于该类疾病的介绍:
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