卵母细胞成熟障碍疾病的遗传率是很高的,该类疾病大多的发病因素都是因为遗传,不同的形成原因导致的症状表现会有一些区别,但总的来说都会对女性的生育能力产生影响,如果想要阻断遗传那么只能够选择通过三代试管婴儿进行生育,三代试管婴儿能够有效的将遗传性疾病阻断。
卵母细胞成熟障碍是一种可能影响女性生育能力的病症,它涉及到卵母细胞在成熟过程中的异常,导致无法完成受精过程,近年来,随着二代测序技术的广泛应用,对于卵母细胞成熟障碍的遗传病因学研究取得了突破,发现了多个与该病症相关的致病基因。
例如,2016年的研究明确了卵母细胞成熟障碍是一种新孟德尔遗传病,并且发现了第一个致病基因TUBB8。TUBB8基因是灵长类特异基因,构成人类卵母细胞纺锤体的主要成员,其异常可能导致卵母细胞成熟障碍。
此外,复旦大学生物医学研究院王磊、桑庆团队联合复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心孙晓溪团队在《Science》杂志上发表的研究,发现了人类卵母细胞中存在前所未知的微管组织中心huoMTOC,并且阐明了其在卵母细胞纺锤体组装过程中的关键作用,在卵母细胞成熟障碍患者中鉴定到huoMTOC组分的基因突变,这进一步证实了卵母细胞成熟障碍与遗传因素的关联。
山东大学妇儿与生殖健康研究院的研究团队也在《Cell Reports》杂志上发表研究成果,揭示了NLRP14基因的缺失会导致卵母细胞成熟障碍和早期胚胎发育阻滞,为女性不孕的遗传学诊断提供了新见解。
卵母细胞发育是一个复杂精确同步化的过程,受基因、遗传等诸多因素的影响,临床上,卵子成熟障碍是一些不孕女性反复助孕失败的原因之一,表现为无法获取成熟的卵子,下面就是关于该知识点的相关释疑。
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